أهم الأخبار

الرئيسية الاخبار تفاصيل الخبر
الثلاسيميا
2 January 2017

الثلاسيميا

  • مقدمة
  • الأنيميا المنجلية
  • فقر الدم الانيميا
  • وظائف الدم
  • وظائف كرات الدم البيضاء
  • وظائف العدلاتNeutrophils
  • وظائف الكريات الحامضية Eosinophil
  • وظائف الكريات القاعدية Basophils
  • وظائف الخلايا اللمفاوية
  • وظائف وحيدات النواهMonocyte
  • الدم والهيموجلوبين

مقدمة

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسئول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولية عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

  • نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
  • ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

ما هي الأنيميا المنجلية؟

هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة

ما هي أعراضها؟

  • قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
  • ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
  • تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
  • تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟

المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
 

السليم:

هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.

الحامل للمرض:

هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

المصاب:

هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟

يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟

إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.

الأنيميا :

هي فقر الدم بسبب نقص المادة الملونة والتي تكسبه لونه الأحمر وهي الهيموجلوبين وهي مادة توجد في كرات الدم الحمراء ، وفائدتها حمل الأوكسجين وتوزيعه على جميع خلايا الجسم .

أسباب حدوث الأنيميا :

يحدث نقصاً في الهيموجلوبين إما لنقص عدد كرات الدم الحمراء أو نقص محتواها من الهيموجلوبين أو لكلا الأمرين . فإذا حصل نقص في المواد الأساسية لبناء كرات الدم الحمراء حدثت الأنيميا . أيضا إذا حدث انخفاض في أنتاج كرات الدم الحمراء بسبب مرض النخاع الشوكي . أما المواد الأساسية لبناء كرات الدم الحمراء هي الحديد وحمض الفوليك وفيتامين ب12 .

أنواع الأنيميا :

  • أنيميا ناتجة من نقص الحديد والفيتامينات وتسمى ( أنيميا نقص الحديد ) وهو النوع الشائع ، وتكون المرأة أكثر عرضة من الرجل بهذا النوع .
  • أنيميا ناتجة من نقص فيتامين ب12 وتسمى ( أنيميا الوبيلية ) وبسبب حدوثها وجود خلل في الجسم ، يمنع امتصاص فيتامين ب12 حيث أنه يوجد مادة في جدار المعدة تسمى بمادة العامل الداخلي أو الباطني وهي تمتص هذا الفيتامين .

أعراض الأنيميا

  • شحوب في الجلد والوجه .
  • سرعة التنفس خاصة عند عمل مجهود.
  • خفقان في القلب .
  • احمرار في اللسان .
  • نقص في الطاقة والحيوية .
  • الخمول والتعب .
  • وقد يحدث تنميل في الأطراف واختلال في التوازن بسبب نقص فيتامين ب12

النساء الأكثر عرضة للأنيميا

  • الحائض :التي تعاني من غزارة دم الحيض فتصاب بأنيميا نقص الحديد بسبب فقد الدم بكمية كثيرة ، قد لا تستطيع تعويضها في الثلاثة أسابيع القادمة .
  • فعليك أيتها الحائض بتناول الأغذية الغنية بالحديد
  • ضعيفة التغذية :فعدم المواظبة على تناول الغذاء الصحي متوازن يسبب الأنيميا .
  • فأنصحك بالمواظبة على تناول الغذاء ، تجنبي الرجيم الغير الصحي والوجبات السريعة الجاهزة فقد ثبت أنها تسبب الأنيميا
  • الحامل : فهي تخسر حمض الفوليك لمساعدة طفلها على النمو ، وتخسر جزء من الحديد الذي يخزن في جسم الطفل لتغذيته خلال الستة شهور الأولى بعد ولادته فلبن الأم يحتوي على قدر ضئيل من الحديد . فتكون عرضة للإصابة بأنيميا الحديد أو أنيميا الفوليك .
  • فأنصحك أختي الحامل الاهتمام بتناول الأغذية الغنية بالحديد وحمض الفوليك .
  • المرضع :قد تتعرض المرضع للأنيميا ، وتختفي هذه الأنيميا وراء حالة الفتور والتعب بسبب عملية الولادة . فالواجب عليك أيتها المرضع الاهتمام بتناول الغذاء الغني بالحديد .
  • المعرضة وراثيا للأنيميا : فقد ثبت أن أنيميا نقص فيتامين ب12 مرضاَ وراثياًَ ، فإذا كان الأب أو الأم أو أحد الأقارب المقربين مصاباً بهذا المرض فقد تكون أنت عرضة للإصابة لا سمح الله .
  • المفرطة في تناول الإسبيرين : فتناول الإسبيرين بكثرة يسبب تهيج في جدار المعدة الأمر الذي يؤدي إلى حدوث نزيف داخلي غير ملحوظ الذي يؤدي إلى الأنيميا .
  • المرأة بعد الجراحة :فهي معرضة بالإصابة بمرض الأنيميا بسبب إجراء جراحة بالأمعاء الرفيعة ، فالنصيحة الأهتمام بالمريضة غذائياً بعد الجراحة .

نصائح عامة للوقاية والتخلص من الأنيميا

  1. الاهتمام بتناول الأغذية الغنية بالحديد : ويوجد الحديد في الأوراق الخضراء للخضروات ، واللحوم الحمراء والكبدة والأسماك والفواكه المجففة .
  2. الاهتمام بتناول حمض الفوليك : يتوفر فيتامين ب بأنواع مختلفة بما فيها حمض الفوليك في خميرة البيرة ، والمخبوزات من القمح غير منزوع القشرة .
  3. تناول فيتامين ب12 :الموجود بكثرة في اللحوم البيضاء واللبن ومشتقاتها والبيض والجبن فإذا كنت نباتية فتوجد هناك مستحضرات دوائية في الصيدليات .

وظائف الدم

  • الوظيفة التنفسية يقوم الدم بنقل الأوكسجين من أعضاء التنفس ( الرئتين ) إلى الأنسجة بواسطة هيموجلوبين الكريات الحمراء ، و نقل ثاني أكسيد الكربون من الأنسجة إلى الرئتين لطرحها خارج الجسم .
  • الوظيفة الغذائية Nutritive يقوم الدم بنقل و توزيع المواد الغذائية من الجهاز الهضمي إلى جميع إنحاء أنسجة الجسم .
  • الوظيفة الإخراجية (الطرح Excretory ) يقوم الدم بنقل المواد الإخراجية لطرحها خارج الجسم مثل نقل ثاني أكسيد الكربون إلى الرئتين و البولة Urea إلى الكليتين .
  • تنظيم حرارة الجسم Regulation of body temperature ) ) يساعد الدم في تنظيم درجة حرارة الجسم حيث يقوم بتوزيع الحرارة على أجزاء الجسم المختلفة .
  • تنظيم الاستقلاب( Regulation of metabolism) حيث يقوم الدم بنقل و حمل الإنزيمات من أماكن تصنيعها إلى بقية أعضاء الجسم و ذلك من اجل عمليات البناء و الهدم ( الاستقلاب.(
  • الحمايةDefence) ) و يتم ذلك بوساطة كريات الدم البيضاء بسبب قدرتها على التهام الميكروبات و بالتالي حماية الجسم من الامراض . كما يوجد في الدم الأجسام المضادة Antibodies التي تحمي الجسم من العدوى الجرثومية .
  • تنظيم إفراز الهرمونات و حملها Carriage and regulation of hormone secretion ) )
  • حيث يقوم بتنظيم إفراز الهرمونات من غددها ( عن طريق التغذية الارجاعية السالبة ) و يحافظ على نسبتها بشكل متوازن في الدم كما و يقوم الدم بنقل هذه الهرمونات إلى أماكن عملها .
  • توازن الماء Water balance) ) حيث يقوم الدم بالمحافظة على كمية الماء الموجودة في الجسم و ذلك عن طريق إخراج الماء الزائد عبر الكليتين و الجلد .
  • تجلط الدم (Blood coagulation ) حيث يتم وقف النزيف الناتج عن إصابة الأوعية الدموية عن طريق التجلط بواسطة الفيبرينوجين الموجود في البلازما .
  • الدور الواقي ( Buffering ) حيث يقوم الدم بالمحافظة على PH الدم بسبب احتوائه على الاجهزة الدارئة الخاصة بذلك

وظائف كرات الدم البيضاء

تعتبر البيضاوات في الدم كخلايا غير نشطة نسبياً ، إذ أن الدم لها مجرد وسيلة للانتقال و لكنها كثيراً ما تغادر تلك الأوعية بواسطة الاميبية و خاصية الانسلال خلال الجدار الوعائي لتصل إلى الأنسجة الضامة المحيطة بهذه الأوعية الدموية وهناك يتسنى لها القيام بعدد من الأعمال ( الوظائف ) الخاصة بها .

وظائف العدلاتNeutrophils

أما خصائص هذه الخلايا الوظيفية فهي :

  • الانسلال : وهي هجرة النيتروفيل الموجود في الدم من خلال جدران الأوعية الدموية إلى الأنسجة .
  • الحركة الاميبية : و بواسطتها يتم تبادل العدلة بين الدم و الأنسجة الضامة الأخرى ، وعند اللزوم و الاستعداد كما يحدث في الالتهابات فإن العدله تهاجر بـ أعداد كبيرة الى المكان و تعرف هذه العملية باسم الانسلال Diapedesis وكذلك تتحرك العدلة داخل الأنسجة بهذه الحركة للقيام بعملها الأساسي وهو البلعمة .
  • خاصية الجذب Chemotaxis : وهي عبارة عن تحرك العدلة نحو المواد الكيميائية التي تفرز من الجراثيم .
  • البلعمة او الالتهام Phagocytosis : تلتهم العدلة العناصر الغريبة عنها في الجسم و تدخلها الى جسمها بحركة
  • سيتوبلازمها و اهم هذه الاجسام هي البكتيريا ، فعندما تغزو البكتيريا انسجة ما فإن العدله يزداد عددها في الدم و الانسجة و تقوم بالتهام البكتيريا و تحطيمها بواسطة انزيمات ليسوسوماتها التي تنفجر مسببة موت العدله وفي نفس الوقت موت البكتيريا ، و تكدس الخلايا الميته هو الذي يكوّن الصديد ( القيح .(
  • الإفراز : تفرز العدله بعض الخمائر والتي لها علاقة بعملية البلعمة مثل الخمائر الحالة للجيلكوجي الضرورية لهضم المواد المبتلعة و الانسجة لهضم المواد المبتلعة و الانسجة المتموتة ، وكما تفرز بعض المواد الاخرى مثل Transcobolamin و Globulin والتي تثبت و تحمل فيتامين ب12 في البلازما والتي لها علاقة ببعض امراض الدم فمثلاً في احمرار الدم تزداد ال Transcobolamin ، وهذا يعني ان لها علاقة بعدد الخلايا العدله في الدم فعند زيادته تزداد هذه المواد وعندما ينقص عددها تنقص كمية هذه المواد .

وظائف الكريات الحامضية Eosinophil

  • له علاقة مباشرة بالحساسية لهذا يعتقد انه يمتص الهستامين الناتج عن حالات الحساسية و كذلك يمنع تأثير المواد السامة و البروتينات الغريبة التي تدخل الجسم .
  • له دور في تجلط الدم : يعتقد انه يفرز مادة تسمى Plasminogen او Profibrin olysin التي تتحول الى Fibrinolysin والتي تعتبر انزيم يعمل على هضم الليفن من الدم المتخثر .
  • له دور بسيط في عملية البلعمه .

وظائف الكريات القاعدية Basophils

  • تكوين الهيبارين و تحرره داخل الدم الذي يمنع تخثر الدم وكذلك يحرر الدهون من الدم .
  • له علاقة مباشرة بالحساسية فهو ينتج او يمتص الهستامين .
  • لا علاقة له بالبلعمة .

وظائف الخلايا اللمفاوية

  • تكوين مضادات المناعة Antibodies ويمكن ان يتحول الى Plasma cell التي هي الجزء الرئيسي لانتاج هذه المضادات .
  • يمكن بدخولها من الدم الى الانسجة ان تتحول الى خلايا بلعميه كبيرة والتي لها القدرة على البلعمه و لكن هي نفسها ليس لها القدرة على ذلك .
  • تكوين هرمون المنشط للغدة الدرقية ، الذي يعمل مثيراً او منشطاً للغدة الدرقيةDNA .
  • الموجود في نواة الخلية اللمفاوية الميتة ممكن استخدامه في خلية اخرى .
  • تحتوي هذه الخلايا على خميرة حاله للشحوم .

وظائف وحيدات النواه Monocyte

  • البلعمه : تترك دائما ًالدم الى الانسجة عن طريق الحركة الاميبية فتتحول الى خلايا بلعمية كبيرة macrophages تلتهم الاجسام الغريبة .
  • تساعد على اعادة بناء الانسجة المحطمة بعد الالتهابات .

الدم والهيموجلوبين

ما هو الدم و الهيموجلوبين؟

يضخ القلب الدم إلى الجسم عبر الشرايين ليوصل الأكسجين والغذاء إلى مختلف أجزاءه, ومن ثم يقوم الدم بحمل فضلات التفاعلات في الخلايا وثاني أكسيد الكربون, ومن ثم العودة عبر الأوردة إلى القلب ليتم ضخه من جديد إلى الرئتين ليتم هناك التخلص من ثاني أكسيد الكربون والتزود من جديد بالأكسجين وأخيرا العودة إلى القلب لتكرار العملية. هذه العملية هي ما يسمى بالدورة الدموية في جسم الإنسان. أما ما يسمى بالدم فهو عبارة عن سائل شفاف يميل للصفرة يسمى البلازما أو المصل, يحمل هذا السائل خلال دورته خلايا خاصة بالدم تسمى خلايا الدم الحمراء, وهي التي تكسبه لونه الأحمر, بالإضافة إلى خلايا أخرى تسمى خلايا الدم البيضاء وصفائح الدم. بالإضافة إلى حمل هذه الخلايا فإن البلازما تقوم بجزء بسيط من عملية نقل الأكسجين. أما كريات الدم الحمراء فتقوم بمعظم عملية نقل الأكسجين عن طريق الهيموجلوبين المخزن في داخلها. الهيموجلوبين عبارة عن بروتين له القدرة على تخزين الأكسجين, والقدرة على إعطائه للخلايا الحية في الجسم. يتم إنتاج خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام المتخصصة بهذا الشأن, مثل عظام القفص الصدري والعمود الفقري وغيرها من العظام. عندما تتكون خلية الدم الحمراء يكون لها نواة كغيرها من الخلايا, ولكن وبعد أن تخرج إلى الدم تترك نواتها في نخاع العظم, وتنطلق في الدم لتؤدي وظائفها في الجسم. أما الخلايا الأخرى التي يحملها سائل البلازما فهي خلايا الدم البيضاء.

يتم إنتاج هذه الخلايا في نفس النخاع الذي يتم إنتاج كريات الدم الحمراء فيه, وتقوم هذه الخلايا بوظيفة الشرطي المتنقل في الجسم, حيث أن لهذه الخلايا القدرة على مهاجمة جميع الأجسام الغريبة أو الضارة المتسللة إلى الدم أو خلايا الجسم, مثل البكتريا والجراثيم, لذلك فإن هذه الخلايا تعتبر خط الدفاع الحصين للجسم. النوع الثالث من الخلايا التي يحملها سائل البلازما هي الصائح الدموية. يتم إنتاج هذه الخلايا في نفس النخاع الذي يتم إنتاج كريات الدم الحمراء فيه, وتقوم هذه الصفائح بتنفيذ عملية التجلط الدموي في حالة الحاجة لذلك, فعندما يُجرح أي جزء من الجسم, يسيل الدم خارج الأوعية الدموية, وهذا يعني نفاذ الدم من الجسم في حال استمرار ذلك دون توقف وبالتالي الموت, ولكن الله سبحانه وتعالى خلق هذه الصفائح الدموية لتقوم بالتجمع عند الشرايين والأوردة المقطوعة وتشكل تجمعا من الصفائح لإغلاق مكان تسرب الدم, وهذا ما يسمى بتخثر الدم أو تجلطه.

ينتقل الدم إلى أنحاء الجسم عبر الأوعية الدموية. الأوعية التي تنقل الدم المحمل بالأكسجين والغذاء تسمى الشرايين. أما الأوعية التي تعيد الدم المحمل بثاني أكسيد الكربون والفضلات فتسمى الأوردة. يكون لون الدم في الشرايين ضاربا للحمرة بسبب الهيموجلوبين الحامل للأكسجين, أما في الأوردة فيكون ضاربا للزرقة بسبب فقدان الأكسجين, وتكون بنية أوعية الشرايين أكثر سماكة وقوة من الأوردة, وعلى كل فإن كل منهما يتكون من بطانة داخلية يغلفها طبقة مرنة لينة, ويحيط بها طبقة من العضلات الملساء التي تقوم بالتمدد عند ضخ الدم ومن ثم التقلص لدفع الدم في مجراه, ويغلف العضلات طبقة لينة أخرى, وأخيرا يغلف الأوعية الدموية غشاء خارجي. يكون ضغط الدم في الشرايين أكبر بكثير منه في الأوردة, وذلك لأن الشرايين تنقل الدم المندفع من القلب بقوة إلى الجسم, أما الأوردة فتنقل الدم العائد من الجسم ببطئ.

ملحوظة :

الكشف و الاختبارات المطلوبة :

  • فحص باطنى عن حجم الطحال تضخم
  • ارسال عينة للمعمل لفحصها سوف يظهر فيها
    • خلايا الدم الحمراء صغيرة عن الحجم الطبيعى.
    • صورة دم كاملة يظهر فقر الدم . وعند اجراء اختبار يسمى الهيموجلوبين الكهربائي يوجود شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين.
    • مكن أن يساعد اختبار يسمى التحليل الطفرى على الكشف عن ثلاسيمية ألفا

References

  • Cappellini MD. The thalassemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 162.
  • DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Hemoglobinopatiies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 462.
  • Giardina PJ, Rivella S. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 38.
Top